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Sinais de trissomia 21 durante a gravidez: como identificar e confirmar o diagnóstico
A trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down, é uma alteração genética que pode ser identificada ainda durante a gravidez. Muitas grávidas procuram saber quais são os sinais que podem indicar risco de trissomia 21 e de que forma estes são avaliados ao longo da gestação.
No Douro Centro Médico, observamos frequentemente dúvidas sobre a fiabilidade dos exames, a importância da idade materna e os passos a seguir após um rastreio sugestivo.
Tópico | Resumo |
O que é a trissomia 21 | Alteração genética causada por um cromossoma 21 extra; pode originar características físicas específicas, atraso intelectual e maior risco de problemas de saúde. |
Importância da deteção precoce | Permite avaliar o risco com rigor, preparar o acompanhamento durante a gravidez e planear cuidados após o nascimento. |
Sinais principais na gravidez | Marcadores ecográficos (ex.: translucência da nuca, osso nasal ausente, alterações cardíacas); alterações bioquímicas no sangue materno (β-hCG, PAPP-A); Resultado positivo do Teste Pré-Natal Não Invasivo (DNA Fetal). |
Confirmação diagnóstica | Apenas possível com exames invasivos: biópsia das vilosidades coriónicas (11.ª-13.ª semana) ou amniocentese (após 15.ª semana). |
Após o diagnóstico | Acompanhamento multidisciplinar (obstetrícia, genética, pediatria), preparação do parto e apoio familiar. |
Fatores de risco | Idade materna avançada (≥35 anos), história prévia de filho com trissomia 21, alterações em rastreios ecográficos ou laboratoriais. |
O que é a trissomia 21?
A trissomia 21 é uma alteração genética causada pela presença de um cromossoma 21 extra. Essa diferença pode originar características físicas próprias, atraso no desenvolvimento intelectual e maior probabilidade de problemas de saúde, como doenças cardíacas congénitas.
Porque é importante identificar sinais ainda na gravidez?
Detetar sinais precocemente permite:
- Avaliar o risco com mais rigor;
- Oferecer aos pais informação completa para o planeamento da gravidez;
- Assegurar acompanhamento especializado do bebé desde o nascimento;
- Prevenir complicações associadas, como malformações cardíacas.
Quais os principais sinais de trissomia 21 durante a gravidez?
Durante o acompanhamento pré-natal, podem surgir indicadores que levantam suspeita. É importante reforçar que nenhum sinal isolado confirma a trissomia 21, mas vários em conjunto justificam investigação mais aprofundada.
1. Marcadores ecográficos
Na ecografia do primeiro e segundo trimestre, o obstetra pode identificar sinais que sugerem maior risco de trissomia 21. Entre os mais frequentes encontram-se:
- Translucência da nuca aumentada, geralmente avaliada no primeiro trimestre;
- Ausência ou hipoplasia do osso nasal;
- Alterações cardíacas congénitas, visíveis em ecografias morfológicas;
- Comprimento anormal dos ossos longos, como fémur ou úmero mais curtos.
2. Alterações em exames de sangue materno
Os rastreios bioquímicos, realizados através de colheita de sangue da mãe, permitem avaliar marcadores hormonais que podem indicar risco aumentado. Os resultados sugestivos incluem:
- Níveis de β-hCG mais elevados do que o esperado;
- Valores de PAPP-A inferiores ao normal;
- Alterações noutros marcadores bioquímicos usados nos rastreios combinados.
3. Teste Pré-Natal Não Invasivo
O teste pré-natal não invasivo (como o Serene® ou Harmony®) consiste na análise do DNA fetal presente no sangue materno e é considerado um dos exames de rastreio mais precisos. Com uma taxa de sensibilidade superior a 99% para trissomia 21, pode revelar:
- Probabilidade elevada de trissomia 21 quando o resultado é positivo;
- Informação complementar sobre outras trissomias (como 18 e 13), dependendo do painel analisado.
Como é confirmado o diagnóstico?
Quando os rastreios sugerem risco aumentado, o diagnóstico definitivo é feito através de exames invasivos:
- Biópsia das vilosidades coriónicas (realizada entre a 11.ª e a 13.ª semana);
- Amniocentese (a partir da 15.ª semana).
Ambos permitem analisar diretamente os cromossomas do bebé e confirmar ou excluir a presença de trissomia 21.
O que acontece após o diagnóstico?
Caso se confirme o diagnóstico, os pais são acompanhados por uma equipa multidisciplinar (obstetrícia, genética médica, pediatria). Este seguimento visa:
- Monitorizar o desenvolvimento do bebé durante a gravidez;
- Preparar o parto num hospital com cuidados diferenciados;
- Planear as intervenções médicas necessárias após o nascimento;
- Oferecer apoio psicológico e orientação familiar.
Fatores de risco associados
Embora qualquer gravidez possa resultar num bebé com trissomia 21, alguns fatores aumentam a probabilidade:
- Idade materna avançada (risco mais elevado a partir dos 35 anos);
- História prévia de filho com trissomia 21;
- Alterações detetadas em rastreios ecográficos ou laboratoriais.
Perguntas frequentes
Quais os sinais mais fiáveis de trissomia 21 durante a gravidez?
Os sinais ecográficos e os resultados do teste NIPT são os que mais frequentemente levantam suspeitas, mas só os exames invasivos podem confirmar o diagnóstico.
É possível confirmar a trissomia 21 apenas por ecografia?
Não. A ecografia mostra marcadores sugestivos, mas não é diagnóstica.
O teste de rastreio pré-natal não invasivo substitui a amniocentese?
Não substitui, mas é altamente fiável como rastreio. Em caso de resultado positivo, recomenda-se confirmação com exame invasivo.
Todas as grávidas devem fazer o teste de rastreio pré-natal?
É opcional, mas recomendado em grávidas com maior risco, idade superior a 35 anos ou sinais ecográficos sugestivos.
Como evitar a trissomia 21?
Não existe forma de prevenir a alteração cromossómica. O que é possível é avaliar o risco precoce e planear o acompanhamento adequado.
A probabilidade de ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe?
À medida que a mulher envelhece, aumenta a probabilidade de ocorrerem erros na divisão celular durante a formação dos óvulos, o que pode levar a trissomias.
O que pode causar trissomia 21?
A trissomia 21 resulta de um erro aleatório na divisão celular (não disjunção). Não está relacionada com fatores de estilo de vida ou ambientais.
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