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Teste pré-natal não invasivo: Serene e Harmony
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é um exame de rastreio pré-natal feito com uma colheita de sangue materno, geralmente a partir da 10.ª semana de gravidez, que analisa ADN fetal livre (cfDNA) para estimar o risco de algumas alterações cromossómicas mais frequentes.
Na nossa prática clínica no Douro Centro Médico, no Porto, utilizamos duas opções de referência para este rastreio: Serene ou Harmony, escolhendo o painel mais adequado ao contexto de cada gravidez.
Tópico | Resumo |
O que é | O NIPT é um rastreio pré-natal por ADN fetal livre (cfDNA) no sangue materno. |
Quando se faz | Regra geral, a partir da 10.ª semana. |
Como é feito | Colheita de sangue; análise laboratorial; relatório com estimativa de risco (10 dias, em média). |
Indicações | Pode ser considerado em qualquer gravidez; útil em risco aumentado noutros rastreios, idade materna mais elevada, antecedentes, FIV / ovodoação e gravidez gemelar (com limitações). |
Serene e Harmony | Duas opções no Douro Centro Médico; diferem nos painéis disponíveis (consoante o objetivo clínico). |
O que avalia | Sobretudo trissomia 21 / 18 / 13; consoante o painel, cromossomas sexuais, sexo fetal e alterações adicionais. |
Preparação | Regra geral sem jejum; trazer ecografia e confirmar idade gestacional; informar situações clínicas relevantes. |
Interpretação | Rastreio, não diagnóstico; “alto risco” deve ser confirmado com teste diagnóstico invasivo; “inconclusivo” pode exigir reavaliação. |
O que é o NIPT e porque é diferente de outros exames?
O NIPT é um teste de DNA fetal, baseado em fragmentos de ADN fetal livre (cfDNA) que circulam no sangue da grávida. Ao analisarmos esses fragmentos, conseguimos uma estimativa de risco para algumas alterações cromossómicas com grande utilidade clínica, sem qualquer intervenção no útero.
Gostariamos de clarificar que o NIPT não é diagnóstico. Ou seja, não “confirma” nem “exclui” tudo. Ele orienta o seguimento e ajuda a decidir se faz sentido avançar (ou não) para testes diagnósticos.
Como é feito o teste pré-natal não invasivo?
O processo é simples e, na maioria dos casos, rápido. Primeiro, avaliamos a gravidez no seu contexto (idade gestacional, ecografias, antecedentes e tipo de gravidez) para garantirmos que o pedido do teste faz sentido e que o painel escolhido responde às dúvidas certas.
Depois, avançamos com a colheita de sangue materno por punção venosa; envio para análise; processamento laboratorial; e, emissão de relatório com estimativa de risco.
O prazo de resultado costuma ser de cerca de 10 dias. Assim que o resultado está disponível, explicamos o significado do relatório e como o integrar no plano de seguimento da gravidez.
Para que casos é indicado?
O NIPT pode ser considerado em muitas gravidezes, sobretudo quando a informação do rastreio vai ajudar a tomar decisões clínicas com mais tranquilidade e clareza.
Tendemos a recomendá-lo com mais frequência quando existe algum fator que aumente a probabilidade prévia de alterações cromossómicas, ou quando queremos reduzir incerteza depois do rastreio do primeiro trimestre.
É frequentemente útil em situações como:
- Idade materna mais elevada;
- Resultado de rastreios anteriores com risco aumentado ou intermédio;
- Antecedentes pessoais ou familiares;
- Ansiedade significativa em relação ao risco cromossómico.
- Gravidez por FIV e/ou ovodoação;
- Gravidez gemelar (com limitações específicas);
- História de perdas gestacionais ou gravidez anterior com alteração cromossómica.
Em gravidez gemelar e em alguns cenários clínicos particulares (por exemplo, “gémeo evanescente” ou determinadas condições maternas), explicamos sempre as limitações do rastreio e o que é realista esperar do resultado.
Serene e Harmony: qual a diferença?
No Douro Centro Médico usamos Serene e Harmony como opções de NIPT, escolhendo com a grávida / casal o painel mais adequado ao contexto clínico.
Serene
O Serene é uma opção adequada quando se pretende um rastreio cromossómico alinhado com o contexto clínico e o nível de informação desejado. Em consulta, explicamos o que cada painel inclui e quais as limitações em situações específicas.
- É um NIPT por sequenciação (NGS) a partir de sangue materno;
- No painel Serene (base), rastreia T21 / T18 / T13, aneuploidias dos cromossomas sexuais e permite sexo fetal (quando solicitado);
- No Serene Plus, acrescenta rastreio de microdeleções e microduplicações (perda / ganho de uma pequena porção de um cromossoma), com resolução superior a 7Mb;
- Está indicado também em gravidez gemelar, FIV e ovodoação, com limitações específicas em gémeos (explicadas antes do teste).
Harmony
O Harmony é outra opção de referência, com painéis que podem ser ajustados ao objetivo clínico. Tal como no Serene, enquadramos sempre o resultado no seguimento obstétrico e ecográfico.
- Rastreia T21 / T18 / T13, aneuploidias dos cromossomas sexuais;
- Pode incluir sexo fetal e, conforme indicação / pedido médico, pode avaliar a deleção 22q11.2 (associada à Síndrome de DiGeorge);
- Tal como o Serene, é feito a partir da 10.ª semana, com colheita de sangue e prazo médio de 10 dias para resultado.
Na nossa experiência, a escolha entre Serene e Harmony não se resume a “qual é melhor”. O que realmente muda é o que faz sentido rastrear em cada gravidez (história familiar; achados ecográficos; resultado do rastreio combinado; grau de ansiedade / necessidade de informação; disponibilidade para confirmar por testes invasivos se necessário).
O que deteta o NIPT?
De forma geral, tanto o Serene como o Harmony são usados para rastrear sobretudo:
- Trissomia 21 (Síndrome de Down);
- Trissomia 18 (Síndrome de Edwards);
- Trissomia 13 (Síndrome de Patau).
Dependendo do painel escolhido, o rastreio pode também incluir:
- Aneuploidias dos cromossomas sexuais;
- Determinação do sexo fetal;
- Avaliação de alterações adicionais (consoante critérios clínicos e o painel contratado).
Como se deve preparar para o NIPT?
A preparação é, regra geral, muito simples. Ainda assim, há alguns pontos que ajudam a tornar o processo mais eficiente e a interpretação mais segura:
- Não é, habitualmente, necessário jejum;
- É útil trazer a ecografia mais recente e confirmar a idade gestacional;
- Deve informar-nos sobre FIV, ovodoação, gravidez gemelar, transfusões recentes ou situações clínicas relevantes.
Também preparamos sempre o “plano B”: se o resultado for inconclusivo (por exemplo, por fração fetal baixa) ou se surgir alto risco, explicamos os próximos passos possíveis, incluindo repetir a colheita em casos selecionados ou avançar para confirmação diagnóstica quando indicado.
Perguntas frequentes
A partir de que semana posso fazer o teste pré-natal não invasivo?
Regra geral, a partir da 10.ª semana de gestação, porque é quando costuma existir quantidade suficiente de ADN fetal livre para uma análise mais fiável.
O NIPT dói ou tem risco para o bebé?
Não. É apenas uma colheita de sangue materno. Não envolve intervenção no útero, pelo que não aumenta diretamente o risco para o bebé.
O NIPT substitui a ecografia do primeiro trimestre ou a morfológica?
Não. O NIPT avalia risco cromossómico, mas a ecografia continua a ser indispensável para avaliar crescimento, anatomia e sinais estruturais.
O resultado “baixo risco” garante que está tudo bem?
Reduz muito a probabilidade das alterações rastreadas, mas não elimina todos os riscos possíveis. Mantemos sempre o seguimento obstétrico e ecográfico completo.
E se o resultado vier “alto risco”?
Um resultado de alto risco deve ser discutido em consulta e, na maioria dos casos, requer confirmação com teste diagnóstico invasivo antes de qualquer conclusão.
O teste pode ser inconclusivo?
Sim. Em alguns casos, a fração fetal pode ser baixa ou existir outra limitação técnica. Nessa situação, avaliamos caso a caso se faz sentido repetir a colheita ou ajustar a estratégia.
Dá para saber o sexo do bebé?
Em muitos painéis é possível incluir a determinação do sexo fetal. Explicamos sempre como funciona e quais as limitações em gravidez gemelar.
Qual escolher: Serene ou Harmony?
Depende do contexto clínico e do que queremos rastrear. Na consulta, explicamos as diferenças de forma prática e ajudamos a escolher o painel mais adequado para a sua gravidez.
Especialistas em Ginecologia e Obstetrícia do Douro Centro Médico
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No Douro Centro Médico
Av. da Boavista 197, 2ºB, 4050-115 Porto, Portugal
Aviso médico: A informação apresentada não substitui a avaliação por um ginecologista obstetra do Douro Centro Médico. Em caso de sintomas ou dúvidas, agende uma consulta.
